​Los programas de cribado neonatal son una estrategia de prevencion secundaria en la que se pretende interrumpir la progresión de la enfermedad mediante un tratamiento precoz en la etapa presintomática y con ello mejorar su pronóstico. Antes de la implantación de un programa de cribado neonatal es muy importante conocer su eficacia, factibilidad y coste efectividad mediante la evaluación de la prueba de cribado, de las pruebas de confirmación diagnostica, de los protocolos de manejo de la enfermedad y del sistema de evaluación del programa, que debera garantizar, además, la atención adecuada en todas las fases del cribado.