A enfermidade de células falciformes (ou drepanocitosis) é unha patoloxía sistémica producida por unha alteración xenética da hemoglobina que se transmite por herdanza autosómica recesiva. Preséntase máis frecuentemente en áreas xeográficas nas que a malaria é endémica, aínda que este patrón xeográfico ha variado cos fluxos migratorios. En España a incidencia estimada da enfermidade de células falciformes é baixa. Nas formas máis graves o cadro clínico pode iniciarse nos primeiros meses de vida e producir unha elevada mortalidade, debida principalmente ás infeccións por xermes encapsulados.
O obxectivo do cribado neonatal de enfermidade de células falciformes é detectar a enfermidade nunha fase presintomática que permita pór en marcha medidas profilácticas (tratamento antibiótico profiláctico e vacinación) para reducir a incidencia e a mortalidade da infección neumocócica asociada á drepanocitosis na idade pediátrica.
Links relacionados