A fibrosis quística (FQ) é a enfermidade hereditaria autosómica recesiva grave máis frecuente entre a poboación caucásica, cunha incidencia en España de 1/2810-3743 nados vivos (27-36/100 000). É un trastorno sistémico que afecta principalmente á función pulmonar e pancreática, cunha elevada morbilidade e mortalidade. A esperanza de vida aumentou nas últimas décadas grazas ao mellor manexo da enfermidade, aínda que todavía non existe un tratamento curativo.

A dispoñibilidade de probas de cribado, como a determinación do tripsinóxeno inmunorreactivo (TIR) e os paneis de detección de mutacións do xen CFTR, xeneralizaron a implementación de programas de cribado neonatal para esta patoloxía.

 

Os obxectivos deste informe son avaliar a eficacia/efectividade e seguridade do cribado neonatal da FQ e describir as diferentes estratexias de cribado neonatal da FQ.