La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad congénita ultrarara, que puede derivar en importantes complicaciones neurológicas graves si no se diagnostica y trata precozmente. La terapia de relevo con ácido quenodesoxicólico (AQDC) asociada o no a los inhibidores de la HMG-Con el La reductasa constituye el tratamiento estándar pero muchos pacientes diagnosticados en edad adulta no responden al tratamiento o dejan de hacerlo después de un tiempo, sufriendo un deterioro neurológico progresivo, que puede llegar a ocasionar la muerte. La LDL-aféresis se expuso cómo una posible opción alternativa para estos pacientes.
El obxetivo de este informe es evaluar la efectividad y seguridad de la LDL-aféresis en el tratamiento de la xantomatosis cerebrotendinosa.