La intolerancia a la lactosa viene determinada por la falta del enzima lactasa que se encarga de hidrolizar la lactosa en sus componentes monosacáridos para su rápida absorción en el intestino delgado. La causa más frecuente, o primaria, de la malabsorción es la no persistencia de la lactasa también conocida como hipolactasia de tipo adulto, y las causas secundarias se deben a enfermedades de la mucosa del intestino delgado, como la enfermedad celíaca, gastroenteritis, enfermedad de Crohn, etc. que pueden conllevar una intolerancia transitoria de la lactasa. La prevalencia de la hipolactasia es elevada y depende del área geográfica, con porcentajes del 5% en el noroeste de Europa hasta casi el 100% en algunos países asiáticos.

 Hoy en día están disponibles diferentes test o pruebas para detectar la deficiencia de la lactasa. Sin embargo, en lo referente al diagnóstico de la intolerancia a la lactosa en sí, los test son menos definitivos y se requiere la evaluación coincidente de mala digestión de la lactosa y la existencia de síntomas gastrointestinales.

 Los objetivos de este informe consisten en localizar la evidencia científica sobre la sensibilidad y especificidad, uso, indicaciones, efectos adversos y costes del test del H₂ en el aliento y otras alternativas para el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa.