Los programas de cribado neonatal tienen como objetivo la identificación y el tratamiento precoz de enfermedades congénitas tratables, para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas. Estos programas deben garantizar un acceso equitativo y universal de todos los recién nacidos de la población diana, con la correcta información a los padres para la ayuda a la toma de decisiones.

No obstante, no se debe iniciar el cribado neonatal de una enfermedad si las ventajas de su detección precoz para el recién nacido no están claramente definidas y sin que existan garantías de un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento de todos los niños identificados por parte del sistema sanitario.