Este documento fue realizado por la Unidad de Asesoramiento Científico-técnico, Avalia-t, unidad dependiente de la Agencia Gallega para la Gestión del Conocimiento en Salud (ACIS), en el marco de la financiación del Ministerio de Sanidad para el desarrollo de las actividades del Plan anual de trabajo de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del SNS, aprobado en el Pleno del Consejo Interterritorial de 15 de noviembre de 2018 (conforme al Acuerdo del Consejo de Ministros de 7 de diciembre de 2018). 2020.
Los Programas de Cribado Neonatal
(PCN) tratan de identificar determinadas enfermedades genéticas, metabólicas o
infecciosas mediante pruebas que se aplican a todos los recién nacidos. Son una
actividad esencial de la Salud Publica, y su principal objetivo es la
identificación precoz y el tratamiento de los recién nacidos afectados, de
forma que el tratamiento médico a tiempo evite el daño neurológico y reduzca
las muertes y posibles discapacidades.
La inclusión de una enfermedad en
un PCN se debe realizar de manera racional y eficiente, y solo se recomienda
realizar el cribado de aquellas que cumplen unos requisitos y en las que se ha
demostrado el beneficio de la detección precoz.
En estos informes analizamos a
petición del Ministerio de Sanidad, el cumplimiento de los requisitos de
inclusión, y los beneficios y riesgos de incluir cuatro enfermedades en el PCN
del SNS: la enfermedad del niño burbuja, la enfermedad de la orina con
olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la homocistinuria.
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