Boletín informativo Nº 15
jueves, 9 de julio de 2014
jueves, 9 de julio de 2014
Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem.
Los errores congénitos del metabolismo son patologías de gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica, que generalmente presentan un curso de carácter crónico y progresivo. Los programas de cribado neonatal pretenden la identificación presintomática y el tratamiento precoz de aquellos trastornos congénitos que sean tratables, con el fin de reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. El objetivo de estos informes elaborados por la Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia es evaluar la efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo llevados a cabo mediante la técnica de espectrometría de masas en tándem.
Parte I: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria, acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica y deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Cribado neonatal de la anemia falciforme
La enfermedad de células falciformes (o drepanocitosis) es una patología sistémica producida por una alteración genética de la hemoglobina que se transmite por herencia autosómica recesiva. El objetivo de este informe elaborado por avalia-t es evaluar la seguridad, eficacia y efectividad del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes.
Cribado neonatal de la fibrosis quística
El objetivo de este informe, elaborado por avalia-t, es evaluar la seguridad y la eficacia/efectividad del cribado neonatal de la fibrosis quística. Así como describir las diferentes estrategias de cribado neonatal para esta patología: protocolos de cribado, prueba de cribado, prueba diagnóstica, evaluación de resultados y garantía de calidad del programa de cribado.
Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia
Edificio Administrativo San Lázaro 15781 Santiago de Compostela Telf.: 881541831 Fax: 881542854
e-mail: avalia-t@sergas.es http://www.avalia-t.sergas.es
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